La Malattia di Carolì è una patologia rara caratterizzata dalla dilatazione dei dotti biliari presenti all’interno del fegato. E’ una malattia congenita, presente dunque dalla nascita, ma non familiare (non è quindi ereditaria) che colpisce solo alcuni tratti dell’albero biliare, senza causare altre anomalie. I dotti biliari dilatati possono andare incontro ad infezioni o favorire la formazione di calcoli. In 3/4 dei casi colpisce il sesso maschile.
Clinica
La Malattia di Carolì è di solito diagnosticata durante l’infanzia o durante l’adolescenza, anche se può rendersi manifesta ad ogni età. I sintomi più frequenti sono dolori addominali, ingrandimento del fegato e febbre dovuta all’infezione delle vie biliari (colangite), durante i quali possono presentarsi anche fenomeni di ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi).
Diagnosi
Solitamente un’ecografia epatica è già sufficiente a porre il sospetto diagnostico, che va poi confermato con un esame più specifico, come la TC (Tomografia Computerizzata) con mezzo di contrasto. La colangiografia, eseguita per via retrograda durante un’endoscopia o per via percutanea transepatica, possono confermare definitivamente la diagnosi. Queste metodiche evidenziano dilatazioni a forma di sacchetto dei dotti intraepatici, alternate da tratti normali; il dotto biliare comune è generalmente normale, a differenza di quanto accade nella Colangite Sclerosante Primitiva. Circa il 7% dei pazienti affetti dalla Malattia di Carolì sviluppa nel corso della vita un Colangiocarcinoma Intraepatico: uno stretto controllo radiologico è dunque importante al fine di evidenziare precocemente segni di degenerazione.
Trattamento
Durante gli episodi di colangite è necessario iniziare un’appropriata terapia antibiotica. Per rimuovere i calcoli può essere necessario un drenaggio del dotto biliare comune, sia endoscopico che chirurgico, oppure si può ricorrere alla litotrissia extracorporea, una metodica non invasiva che applica onde d’urto e frammenta i calcoli. Quando è coinvolto un lobo del fegato può essere necessaria una resezione epatica. In rari casi può essere indicato il trapianto epatico, anche se generalmente le infezioni reiterate rappresentano una controindicazione.